Jasno definisane imunodeficijencija

Zdravlje I Medicinska Video: Šime Ostrogonac Poljoprivrednicima Jasno Definisane Količine Državnopoljoprivrednog Zemljišta (Novembar 2018).

Anonim

IDS izvan defekata grupa u humoralni i celularni imunitet.

Sindrom Wiskott-Aldrich

Sindrom Wiskott-Aldrich (ECS) - bolest X-vezana odlikuje kombinaciji imunodeficijencije, u kombinaciji sa trombocitopeniju i ekcema. Rezultati bolesti mutacija gena koji kodira protein WASP, koji je uključen u aktin polimerizacije i citoskeletonom formaciju. Odsustvo WASP proteina u limfocitima i trombocita pacijenata dovodi do razvoja trombocitopenija, poremećaja T ćelija i regulaciju sinteze antitijela.

Dijagnoza tipičnih oblika ECS sugerira muških pacijenata u prisustvu trombocitopenije sa trombocita smanjiti veličinu kombinaciji ekcema i česte bakterijske infektivne bolesti, barem - virusnih i gljivičnih etiologije. Međutim, često postoje blage oblike bolesti koje se javljaju s trombocitopenijom i hemoragijski sindrom različitih ozbiljnosti, ali bez izričitog infektivnog sindroma i/ili alergijske povijesti. U tom smislu, Molekularno genetska istraživanja su neophodne da se potvrdi konačne dijagnoze.

Laboratorija promjene u ECS na nespecifične i su limfopenija, uglavnom od strane T limfocita, smanjena funkcionalna aktivnost T-ćelija, normalan ili nizak nivo IgG, IgA i povišene razine IgE i smanjen IgM, oštećenom proizvodnju antitijela, posebno polisaharid antigene.

Kliničke manifestacije bolesti obično debitovati u prvoj godini života. Hemoragijski sindrom u obliku praha, nosne krvarenja, hemoragijska osip na koži često svi pacijenti na dijagnozu. Atopijskog i infektivnih manifestacije zavise od težine bolesti.

Za pacijente ECS karakteriše razvoj autoimunih bolesti, uključujući i zajedničke autoymmunnaya anemija, glomerulonefritis, kolitis, imuni neutropenija. Pacijenti sa ECS povećan rizik od malignih oboljenja limforetikulyarnoy porijekla.

Ataksija-telanhiektaziya

Ataksija-telanhiektaziya (A-T) (Louis-Bar sindrom) - sindrom s autosomno recesivno nasljedstva, karakterizira progresivna cerebelarnom ataksija, telanhiektaziy pojavom malih, posebno u bulbar konjunktive i kombinaciji imunodeficijencije. Molekularne defekt je mutacija gena ATM, koji kodira protein koji su uključeni u popravak dvolančane DNA pauze i regulaciju staničnog ciklusa.

Karakteristika laboratorija nalaz u A-T se povećava alfa-fetoprotein. Imunološki promjene - su nespecifični i uključuju smanjenje broja i funkcionalne aktivnosti T-limfocita, inverzni odnos CD4 +/CD8 +, smanjenje ili odsutnost IgA, IgG2, IgG4 i IgE, rijetko naći u koncentracije imunoglobulina blizu normalno ili disimmunohlobulinemiya u oštar pad u IgA, IgG, IgE i značajan porast IgM. Kliničke manifestacije mogu varirati u različitim pacijenata. Progresivno cerebelarnom ataksija i telanhiektazii prisutna u svim. Osjetljivost na infekciju varira od vrlo teške do vrlo umjeren. Gotovo svi pacijenti karakterizira visoka učestalost raka.

Nijmegen sindrom

Nijmegen sindrom pacijenata je prisustvo karakterističnih fenotipa i imunodeficijencije. U srcu bolest je mutacija NBS1, nibrin kodira protein koji je uključen u obnovu dvohnytkovyh DNK izmjene. Za pacijente s tipičnim disfunkcijom T ćelija. Koncentracije seruma imunoglobulina kod pacijenata sa sindromom varira od Nijmegen u SN vrijednosti agammaglobulinemia. Klinički, većina pacijenata posmatrati razne infekcije karakteristične kombiniranog nedostataka imunološkog sistema. Malignih tumora javljaju s vrlo visoke frekvencije.

Autoimune limfoproliferativni sindrom

Autoimunim limfoproliferativni sindrom (Alpe) su primarni defekti limfocita apoptoze, što dovodi do gubitka kontrole nad proliferacije limfnog ćelija i negativnu selekciju limfocita. Bolest ima polyhennuyu prirode i povezana je sa disfunkcijom proteina Fas-posredovane apoptoze način. Trenutno poznate nedostatke naslijedila autosomno recesivno.

ALPS dijagnoza se može pretpostaviti kod pacijenata sa poliklonalnim hiperimmunohlobulinemiya (povećanje jedne ili više klasa seruma imunoglobulina) izgovara povećanje limfnih čvorova, hepatosplenomegalije (uz isključenje drugih, v. Charles raka, uzroci ovih simptoma). Tipičan laboratorija znakova ALPS je prisustvo dvostrukog negativnih CD3 + CD4-CD8- limfocita, normalno nema u perifernoj krvi. Međutim, potvrda dijagnoze je da se utvrde kvar apoptoze in vitro.

Glavne kliničke manifestacije ALPS je limfadenopatija, hepatosplenomegalijom, hemotsitopenii kao autoimuna hemolitička anemija i/ili agranulocitoza i/ili trombocitopenija ili drugim autoimunim poremećajima (ulcerozni kolitis, artritis, eritem nodosum, sialoadenit i tako dalje.). Većina pacijenata su autoantitijela na različite ćelije i tkiva.

E sindrom hiperimmunohlobulinemiya

Molekularna priroda hiperimmunohlobulinemiya E sindrom (Hyper-IgE-sindrom) do sada nije shvatio. Nasljeđivanja verovatno autozomno Kodominantnist. Hiper-IgE-sindrom karakterizira ponavlja (obično stafilokokne) apscesi potkožnog tkiva, pluća (što je dovelo do stvaranja pnevmotsele) parenhima organa i skeletne abnormalnosti, grube crte lica (hyperteloryzm, širok nos), dermatitis, povećana osjetljivost na frakture.

Imunološki mehanizam bolesti nije shvaćen. Za bolest karakteriše eozinofilija, izuzetno visok nivo IgE, zloupotreba hemotaksu neutrofila.

Defekti u fagocitozu sistemu

Nedostataka u proizvodnji i funkciji fagocitne sistema predispozicije za razvoj piogenih i gljivičnih infekcija ćelija, kao i infekcije uzrokovane intracelularne mikroorganizama. Najčešći patogena u ovih bolesnika uključuju Pseudomonas, Serratia marcescans, Staphylococcus aureus, neka vrsta gljiva Aspergillus i Candida. Ove grupe bolesti uključuju takvim uslovima hranulematoznaya hronične bolesti (HHB), limfocita prianjanje molekula deficita sindrom Hristselli i drugi. Plućne infekcije su iskazani u ovih bolesnika najčešće. Druge manifestacije uključuju tipične infektivni gnojni limfadenitis, potkožnog apscesi, osteomijelitis, i sepse.

Kvarova u fagocitozu sistem nije povezana s povećanim rizikom od zaraznih bolesti, kao što su rak ili autoimunih bolesti.

Hronična bolest hranulematoznaya

Hranulematoznaya hronične bolesti (HHB) je tipičan bolest grupe. Otkrio četiri molekularne defekt u osnovi HHB. Ovisno o genetski defekt naslijedila bolest X stseplenno ili autosomno recesivno. Svi molekularne kvarovi koji enzim disfunkcije NADP oksidaze, što je dovelo do prekida formiranja kisika radikala u neutrofila i intracelularni Killing. Za pacijente karakterizira HHB infekcije uzrokovane uglavnom katalaze proizvode mikroorganizmi (stafilokoka, E. coli, salmonele, Nokardiyi) pluća, kože i potkožnog tkiva, limfni čvorovi, upala jetre i formiranje granuloma i apscesa. U 10-17% bolesnika opstrukcije urinarnog trakta, enteritis i kolitis. Glavna opasnost za pacijente sa HHB su infekcije uzrokovane gljivicama, razne vrste Candida (npr aspergiloza).

Dijagnoza se potvrđuje otkrivanje HHB proizvoda smanjiti peroksid radikala u metode evaluacije koristeći luminol-zavisne hemiluminiscencije i NBT-test i otkrivanje specifičnih mutacija.

Nedostatke u sistem komplementa

Nedostatke u sistem komplementa je najrjeđih vrsta iz potporodice (1-3%). Opisano nasljednih nedostataka gotovo sve komponente komplementa. Najčešći nedostatak C2 komponentu. Nedostatke u ranim frakcije komplementa (C1-C4) su u pratnji visoke frekvencije autoimunih bolesti, v. C. sa sistemski eritemski lupus. Defekti terminal komponente (C5-C9) predisponiraju razvoju teških infekcija uzrokovanih roda Neisseria. Nedostatak C3 komponente često liči na kliničke manifestacije i humoralni centaršuta u pratnji teških rekurentne infekcije, upale pluća, meningitisa, peritonitis. S druge strane, neki pacijenti sa nedostatkom C2, C4, C9 ne može imati nikakve kliničke implikacije. Univerzalni liječenje ovih uvjeta postoji, to ovisi o specifičnim kliničkim manifestacijama. U međuvremenu, u ovoj grupi bolesti vrijedi kongenitalna angioedem uzrokovana nedostatkom C1 inhibitor.

angioedem

U bolesti srca se smanjuje koncentracija i/ili funkcija C1 inhibitor - praktično jedini inhibitor sistema komplementa i kynyn-kallikreinovoy sistema. Bolest je naslijedila u autosomno Kodominantnist. Incidencija zaraznih manifestacija u ovih bolesnika može biti malo visoka, ali je glavni simptom se ponavlja oticanje ekstremiteta, abdomen, lice i vrat. Oticanje se može javiti spontano i izazvan stresom, minimalnu traumu, infekciju. U patogenezi edema je formiranje vazoaktivnih tvari osim histamina, a samim tim i antihistaminici terapije i kortikosteroida u ovoj državi nije efikasan.

Jasno definisane imunodeficijencija
Kategorija Medicinskih Pitanja: Bolesti