Fabry bolest: to

Zdravlje I Medicinska Video: The Heart Of A Saint (Juli 2019).

Anonim

Fabry bolest - rijetkog genetskog stanje koje dovodi do nedostatka enzima koji razgrađuje masnoće. Bolest je u stanju da utiče na bubrege, oči, autonomnog nervnog sistema i kardiovaskularnog sistema.

Fabry bolest je prvi put otkriven 1898. godine od strane dva doktora koji su radili neovisno jedan od drugog: William Anderson u Engleskoj i Johann fabry u Njemačkoj. Fabry gen bolest povezana sa X kromosoma, tako da žene mogu biti nosioci bolesti, ali ne i da ih boli.

Uzroci Fabry bolest

Fabry bolest je uzrokovana genetsku mutaciju na X kromosom. Mutacija uzrokuje nedostatak alfa-galaktozidaze - enzim potreban za razbijanje lipida.

Ako enzim nedostaje ili neaktivni, masti akumuliraju u krvnim sudovima, nervni sistem, koji utiču na srce, oči i bubrege i može dovesti do oštećenja vida, srčanog i moždanog udara.

Simptomi Fabry

Fabry simptomi bolesti može varirati ovisno o dobi i spolu. Najraniji znakovi manifestuje kod djece i adolescenata je anhiokerastomy - mlada crvena-ljubičaste mrlje na koži.

Također Fabry simptomi:

  • nemogućnost da se znoj;
  • gastrointestinalni problemi (bol, proljev, povećana nadutosti);
  • ponavljaju mučnina i povraćanje;
  • glavobolje i zujanje u ušima;
  • groznica.

Muškarci Fabry bolest manifestira u gori bol u rukama i nogama, anhiokerastomah (uglavnom na bedrima i donjeg abdomena), zamagljivanja rožnice i leće oka.

Budući da je bolest utječe na bubrege, simptomi su česte pritužbe bolova u leđima u bubrezima.

Žene - nosioci bolesti Fabry bolest može ili ne može doći na sve, ili imaju iste simptome kao i muškarci.

Tretman Fabry bolesti

Trenutno Fabry bolest se ne liječi, ali koriste potporna terapija. Prvo, to je cilj otklanjanje bolova: primjenjivati ​​antikonvulzivi, droge, borbe sa povraćanjem i gastrointestinalni simptomi, lijekovi koji usporavaju napredovanje srčane i bubrežne insuficijencije.

Pacijenti sa Fabry bolesti u težim slučajevima rade za dijalizu, a ponekad i bubrega ili transplantaciju srca.

Najnovije dostignuće nauke u liječenju Fabry bolesti su lijekovi koji učinkovito zamijeniti nedostaje enzim. Oni usporiti progresiju bolesti, stabilizuje funkcije bubrega, umanjuje efekte na kardiovaskularni sistem, olakšati nevropatycheskye bol.

Ali ovaj tretman nije za svakoga, ali samo oni koji imaju bolest otkrivena rano. Naučnici i dalje raditi na opcije liječenja, stavljanjem velike nade za gensku terapiju.

Fabry prevenciju bolesti

Od genetske mutacije Fabry bolest javlja na X kromosoma, muškarci, koji imaju jedan X kromosom i jedan Y, uzimajući ga "naslijedila" uvijek bolestan, ali žene imaju dva X kromosoma, mogu biti nosioci bez ikakvih -yakyh simptome.

Jedini način prevencije Fabry bolest je genetski test.

Fabry bolest: to
Kategorija Medicinskih Pitanja: Bolesti